Genética humana

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Una pequeña parte de ADN humano

La Genética Humana describe el estudio de la herencia al igual que
ocurre en los seres humanos. La Genética
Humana abarca una variedad de campos incluidos: la genética clásica, citogenética, genética molecular,
Biología
molecular, genómica, genética de
poblaciones, genética del
desarrollo, Genética médica y el
asesoramiento
genético. El estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede
responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo
eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana. Este
artículo describe sólo características básicas de la genética humana; para la
genética de los trastornos ver: Genética médica.

Contenido

1 Las diferencias genéticas y
patrones de herencia

1.1 Herencia autosómica
dominante

1.2 Herencia autosómica
recesiva

1.3 Herencia ligada a X y
ligada a Y

1.4 Genealogías

1.5 Cariotipo

2 Genómica

3 Genética de
poblaciones

3.1 El principio
Hardy-Weinberg

4 ADN mitocondrial

5 Los genes y características
humanas

5.1 Los genes y el
comportamiento

5.2 Los genes y el
género

5.3 Genes

5.4 Psicología
Evolutiva

5.5 Trastornos
genéticos

5.6 Rasgos humanos con
modelo de herencia simple

6 Véase también

7 Referencias

8 Enlaces externos

[editar]
Las diferencias
genéticas y patrones de herencia

Artículo principal: Herencia
genética

La herencia de los rasgos para los seres humanos se basan en el modelo de
herencia de Gregor Mendel. Mendel
deduce que la herencia depende de unidades discretas de la herencia, llamado
genes.[1]

[editar]
Herencia
autosómica dominante

Los rasgos autosómicos se asocian con un único gen en un autosoma (cromosoma
no sexual). Se les llama "dominante" porque un solo ejemplar heredado de
cualquiera de los padres es suficiente para causar la aparición de este rasgo. A
menudo, esto significa que uno de los padres también debe tener la misma
característica, a menos que ésta haya aparecido debido a una nueva mutación.
Ejemplos de autosómica: rasgo dominante
y los trastornos son la enfermedad de
Huntington y la acondroplasia.

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Herencia autosómica
recesiva

El carácter autosómico recesivo es un patrón de herencia de un rasgo,
enfermedad o trastorno que se transmite a través de las familias. Para que un
rasgo o enfermedad recesiva se manifieste, dos copias del gen (o los genes)
responsable de la aparición de ese rasgo o desorden tienen que estar presentes
en el genoma del individuo. Es decir, debe heredarse un cromosoma con el gen
portador de esa característica tanto de la madre como del padre, dando como
resultado un genotipo con dos copias del gen responsable de la aparición del
rasgo. Se denomina herencia autosómica porque el gen se encuentra en un
cromosoma autosómico: un cromosoma no sexual. Debido al hecho de que se
necesitan dos copias de un gen para expresar la característica, muchas personas
pueden, sin saberlo, ser portadores de una enfermedad. De un aspecto evolutivo,
una enfermedad o rasgo recesivo puede permanecer oculto durante varias
generaciones antes de mostrar el fenotipo. Ejemplos de trastornos autosómica
recesiva son albinismo, fibrosis
quística, enfermedad de
Tay-Sachs

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Herencia ligada a X
y ligada a Y

Los genes ligados a X se encuentran en el cromosoma sexual X y, tal como los
genes autosómicos, tienen tipos recesivos y dominantes. Los desórdenes recesivos
ligados a X raramente son vistos en mujeres y usualmente afectan únicamente a
hombres. Esto es debido a que los hombres heredan su cromosoma X (y todos los
genes ligados a X) de su madre. Los padres únicamente pasan su cromosoma Y a sus
hijos varones, así que ningún rasgo ligado a X es pasado de padre a hijo. Las
mujeres expresan desórdenes ligados a X cuando son homocigotas para el mismo y
se convierten en portadoras cuando son heterocigotas. Un infame desorden ligado
a X es la Hemofilia A. La hemofilia es
un desorden en el cual la sangre no coagula eficientemente debido a una
deficiencia en el factor de coagulación VIII. Este desorden ganó reconocimiento
a medida que viajó a través de familias reales, notablemente los descendientes
de la Reina Victoria del Reino Unido. La herencia dominante ligada a X
manifiesta el mismo fenotipo tanto en heterocigotas como en homocigotas. Como se
trata de herencia ligada a X, habrá una falta de herencia hombre a hombre, lo
que la hace distinguible de la herencia autosómica. Un ejemplo de un rasgo
ligado a X es el síndrome
de Coffin-Lowry, que es causado por una mutación en un gen que codifica para
una proteína ribosomal. Esta mutación tiene como resultado anormalidades óseas y
craneofaciales, retardo mental y baja estatura. Los cromosomas X en las mujeres
sufren un proceso conocido como inactivación de X, que es cuando uno de los dos
cromosomas X en una mujer es casi completamente desactivado. Es importante que
este proceso tenga lugar, ya que, de otra manera, las mujeres producirían el
doble de las proteínas codificadas por genes en el cromosoma X. El mecanismo de
inactivación de X ocurre durante la etapa embrionaria. En personas con
desórdenes como trisomía
X, en la cual el genotipo presenta tres cromosomas X, la inactivación de X
desactivará todos los cromosomas X hasta que sólo quede uno activo. La
inactivación de X no sólo se limita a las mujeres: hombres con el síndrome de
Klinefelter, que tienen un cromosoma X extra, también sufrirán inactivación
de X para tener sólo un cromosoma X completamente activo. La herencia ligada a Y
ocurre cuando un gen, rasgo o desorden se transfiere a través del cromosoma Y.
Como los cromosomas Y sólo se encuentran en hombres, los rasgos ligados a Y sólo
son transmitidos de padre a hijo. El factor determinante de testículos, que está
localizado en el cromosoma Y, determina la masculinidad de los individuos.
Además de la masculinidad heredada del cromosoma Y, no se conocen otras
características ligadas a Y.

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Genealogías

Artículo principal: Árbol
genealógico

Un ejemplo de una historia familiar muestra un carácter
autosómico recesivo

Un árbol genealógico es
un diagrama que muestra las relaciones ancestrales y la transmisión de los
rasgos genéticos a lo largo de varias generaciones en una familia. Las
genealogías se utilizan para ayudar a detectar muchas enfermedades genéticas.
Una genealogía también puede utilizarse para ayudar a determinar las
posibilidades que tiene un progenitor de tener descendencia con un rasgo
específico. Cuatro diferentes rasgos se pueden identificar por el análisis
genealógico gráfico: autosómico dominante, autosómico recesiva, X o Y(ligado a
X, o ligado a Y). La penetrancia parcial puede demostrarse y calcularse por la
forma de las genealogías. La penetrancia es el porcentaje expresado con
frecuencia que las personas de un determinado genotipo manifiestan, al menos en
cierta medida, un determinado fenotipo mutante asociado con un rasgo. La consanguinidad, el
apareamiento entre organismos estrechamente relacionados, se puede ver
claramente en los gráficos genealógicos. El gráfico del árbol genealógico en
familias reales tienen un alto grado de consanguinidad, ya que era habitual y
preferible para la realeza casarse con otro miembro de la realeza. Los
consejeros genéticos usan la genealogía para ayudar a las parejas a determinar
si serán capaces de producir hijos sanos.

Un cariotipo de una persona de sexo masculino, con 46
cromosomas XY incluidos los cromosomas sexuales.

[editar]
Cariotipo

Artículo principal: Cariotipo

Un cariotipo es una herramienta
muy útil en citogenética. Un cariotipo es la imagen de todos los cromosomas en
la etapa de metafase organizado en función de la longitud y la posición del centrómero.
Un cariotipo puede ser útil también en genética clínica, debido a su capacidad
para diagnosticar trastornos genéticos. En un cariotipo normal, la aneuploidía puede ser
detectada con claridad por la posibilidad de observar cualquier cromosoma
faltante o adicional. El g-banding
del cariotipo puede ser utilizado para detectar deleciones, inserciones,
duplicaciones, inversiones y translocaciones. EL g-banding
manchará los cromosomas con cintas claras y oscuras diferentes para cada
cromosoma. La FISH, [[fluorescencia de hibridación in situ]], se puede
utilizar para observar deleciones, inserciones y translocaciones. La FISH
(Hibridación fluorescente in situ, por sus siglas en Inglés:"fluorescent in situ
hybridization") utiliza sondas fluorescentes que se unen a secuencias
específicas de los cromosomas que hará que éstos fluorezcan un único color.[1]

[editar]
Genómica

Artículo principal: Genoma humano

La genómica se refiere al campo de la genética en cuestión de estudios
estructurales y funcionales del genoma.[2]
Un genoma es todo
el ADN contenido en un organismo o una célula incluidos el ADN nuclear y
mitocondrial. El genoma humano es la
colección total de los genes en un ser humano que figuran en el cromosoma
humano, compuesto por más de tres mil millones de nucleótidos.[3]
En abril del 2003, el Proyecto Genoma
Humano fue capaz de secuenciar todo el ADN en el genoma humano, para
descubrir que el genoma humano está integrado por alrededor de 20.000 genes que
codificación proteínas.

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Genética de
poblaciones

Artículo principal: Genética de
poblaciones

La genética de poblaciones es la rama de la biología
evolutiva responsable de investigar los procesos que causan cambios en
frecuencias alélicas y genotípicas en poblaciones, basado en la herencia
Mendeliana. Cuatro diferentes fuerzas pueden influir en las frecuencias: la selección natural, mutación, el Flujo
genético (migración), y la deriva genética. Una
población puede definirse como un grupo de individuos capaces de reproducirse
entre sí y su descendencia. Para la genética humana, las poblaciones constarán
sólo de la especie humana. El equilibrio de
Hardy-Weinberg es un principio ampliamente utilizadaopara determinar
frecuencias alélicas y de genotipo.

[editar]
El principio
Hardy-Weinberg

Artículo principal: Principio de
Hardy-Weinberg

El principio Hardy-Weinberg establece que la composición genética de una
población permanece en equilibrio mientras no actúe la selección natural ni
ningún otro factor y no se produzca ninguna mutación. En el lenguaje de la
genética de poblaciones, la ley de Hardy-Weinberg afirma que, bajo ciertas
condiciones, tras una generación de apareamiento al azar, las frecuencias de los
genotipos de un locus individual se fijarán en un valor de equilibro
particular.

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ADN mitocondrial

Artículo principal: ADN
mitocondrial

Además de ADN nuclear, los seres
humanos (como casi todos los eucariotas) tienen ADN mitocondrial. Las
mitocondrias, "casas de
poder" de una célula, tienen su propio ADN, ya que tienen el mismo origen que el
proteobacterium que se
fusionó con células eucariotas hace casi 2 mil millones de años. Esta afirmación
es conocida como la Teoría
endosimbiótica. Las Mitocondrias son heredadas de la madre, y su ADN se
utiliza con frecuencia para trazar las líneas maternas de descendencia (véase Eva mitocondrial). El
ADN mitocondrial mide sólo 16kb de longitud y codifica para 62 genes.

[editar]
Los genes y
características humanas

Los genes son las unidades fundamentales de la herencia. Los genes se pueden
definir como una secuencia de ADN en el genoma que se requiere para la
producción de un producto funcional. Los genes tienen tanto menores y mayores
efectos en características humanas. Los genes humanos han ganado prominencia en
el debate de naturaleza vs. nutrición(Innato o
adquirido).

[editar]
Los genes y el
comportamiento

Los genes tienen una fuerte influencia sobre el comportamiento humano. El CI
es en gran medida hereditario.
Sin embargo, esto ha sido cuestionado. La postura que los seres humanos heredan
características sustanciales de comportamiento se llama nativismo
psicológico, en comparación con la postura que sostiene que el
comportamiento humano y la cultura son casi totalmente construidos (tabula
rasa).

A principios del siglo 20, la eugenesia fue la política en
algunas partes de los Estados Unidos y Europa. El objetivo es reducir o eliminar
los rasgos que se considera indeseables. Una forma de eugenesia es la esterilización
obligatoria de personas que consideran no aptas mentalmente. Los programas
de eugenesia de Hitler puso a la conciencia social en
contra de la práctica y el nativismo psicológico que se asoció con el racismo y
el sexismo.

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Los genes y el
género

La mayor diferencia genética entre seres humanos saludables es el género. Los
científicos discuten el grado al cual los genes y la cultura afectan papeles
sexuales. El caso de David
Reimer era un ejemplo para el campo de "tabla rasa", aunque recientemente el
mismo caso se ha convertido en evidencia de un fuerte componente genético para
la identidad de género.

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Genes

La mayoría de la diversidad genética ocurre dentro de las razas
que entre ellas. Conceptos comunes de las categorías raciales no coinciden con
exactitud con las características genéticas.

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Psicología
Evolutiva

Artículo principal: Psicología
evolutiva

La psicología
evolutiva explica muchos comportamientos humanos como más o menos moderado
por genes que se desarrollaron en los humanos cazadores y recolectores en la
etapa de desarrollo cultural. Véase, por ejemplo, el síndrome de
Estocolmo.

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Trastornos
genéticos

Artículo principal: Enfermedades
genéticas

Los seres humanos tienen varias enfermedades
genéticas, a menudo causadas por genes
recesivos. Algunos ejemplos de enfermedades genéticas humanas son: el
síndrome de Turner, la enfermedad de Huntington, el cáncer, el autismo y la
anemia de células falciformes. Para una lista más completa véase la lista de trastornos
genéticos. Los trastornos genéticos suelen suceder en todas partes y son muy
comunes en algunos lugares.

Síndrome de Síndrome
del maullido del gato- Un trastorno causado por una deleción en el brazo
corto del cromosoma 5. Esta supresión se traduce en un fenotipo de retraso mental,
problemas de comportamiento, y un llanto parecido al maullido de un gato.
Aproximadamente uno de cada 50.000 nacimientos tendrá el síndrome.[4]

Enfermedad de
Huntington- Un trastorno neurológico causado por una secuencia repetitiva
de un trinucleótido. Huntingtons es un rasgo autosómico dominante. La mayoría
de los individuos con la enfermedad muestran el fenotipo por primera vez
alrededor de los 40 años de edad. Los síntomas son movimientos incontrolables,
retraso mental y problemas de comportamiento.[5]

Síndrome de
Turner- Es una enfermedad genética rara caracterizada por presencia de un
solo cromosoma X. Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A
las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La
falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos
afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X, la falta de desarrollo de
los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres
que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por
vida. Su incidencia es de alrededor de 1 de cada 2.500 niñas.

Síndrome de
Klinefelter- Un trastorno en los hombres provocado por la presencia de un
cromosoma X adicional. Estas personas tienen un genotipo de 47 XXY en vez del
normal XY. Los síntomas de este síndrome son los senos agrandados, testículos
pequeños, y la esterilidad.[6]

[editar]
Rasgos
humanos con modelo de herencia simple

Esta lista esta incompleta, tu puedes ayudar a ampliarlo.

Dominante

Recesiva

Referencias

Widow's
peak(Pico de viuda)

No Widow's
peak

[7] [8]

Facial
Dimples

No Facial Dimples

[9] [10]

Capaz de probar PTC

No se ha podido probar PTC

[11]

Lóbulo de la oreja despegado

Lóbulo pegado a la cara

[9] [12] [13]

Cleft
chin

Sin Cleft
chin

[14]

Brunette iris (no azul)

Blue Iris (azul)

Visión a Color

Ciego al Color

Pecas

Sin Pecas

[9] [15]

Cerumen húmedo

Cerumen seco

[12] [16]

Capacidad pera enrollar la lengua en U

Incapacidad para enrollarla

[12]

Sin hiperextensibilidad

Hiperextensibilidad el pulgar

Meñique torcido

Meñique no torcido

Índice más corto que el anular (en hombres)

Índice más largo

Índice más largo que el anular (en mujeres)

Índice más corto

Calvície (en hombres)

No calvície

No Calvície (en mujeres)

Calvície

[editar]
Véase también

Genética médica

Genoma humano

Proyecto Genoma
Humano

Haplogrupos
de ADN mitocondrial humano

Haplogrupos
del cromosoma Y humano

[editar]
Referencias

↑ a
b
Traducido de: Nussbaum, Robert L., Roderick R. McInnes, and Huntington F.
Willard. Genetics in Medicine. 7th ed. Philadelphia: Saunders, 2007.

↑ Nussbaum,
Robert L., Roderick R. McInnes, and Huntington F. Willard. Genetics in
Medicine. 7th ed. Philadelphia: Saunders, 2007.

↑ Traducido
de: Glossary." Genetics Home Reference. 14 Mar. 2008. U.S. National Library of
Medicine. <http://ghr.nlm.nih.gov/ />.

↑ Traducido
de: Cri-Du-Chat Syndrome." Online Mendelian Inheritance in Man. 2008. Johns
Hopkins University. <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=143100>

↑ Traducido
de:Huntington Disease." Online Mendelian Inheritance in Man. 2008. Johns
Hopkins University. <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=143100>.

↑ Traducido
de: XX Male Syndrome." Online Mendelian Inheritance in Man. 2008. Johns
Hopkins University. <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=143100>

↑ Campbell,
Neil; Jane Reece (2005). Biology. San Francisco: Benjamin
Cummings, pp. 265.

↑ Online
Mendelian Inheritance in Man, ID=194000 [1]

↑ a
b
c
Singapore Science Centre: ScienceNet|Life Sciences|Genetics/
Reproduction

↑ Online
Mendelian Inheritance in Man, ID=126100 [2]

↑ Natural
selection at work in genetic variation to taste

↑ a
b
c
Cruz-Gonzalez L., Lisker
R. (1982). «Inheritance of ear wax types, ear lobe attachment and
tongue rolling ability.» Acta Anthropogenet.. Vol.
6. n.º 4. pp. 247-54. PMID 7187238.

↑ Online
Mendelian Inheritance in Man, ID=128900 [3]

↑ Online
Mendelian Inheritance in Man, ID=119000 [4]

↑ Xue-Jun
Zhang et al. "A Gene for Freckles Maps to Chromosome 4q32–q34" Journal of
Investigative Dermatology (2004) 122, 286–290 [5]

↑ Online
Mendelian Inheritance in Man, ID=117800 [6]

[editar]
Enlaces externos

Proyecto del Genoma Humano(En inglés)

¿Cuántos Generales tiene la gente?(En inglés)

Human Videos Genéticos(En inglés)

Obtenido de "http://es.wikipedia.org/wiki/GenÃ©tica_humana"

Categoría:
Genética
humana

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